åñòåñòâåííûõ óñëîâèÿõ ìóòàöèÿ ïîÿâëÿåòñÿ ïîä âëèÿíèåì ôàêòîðîâ âíåøíåé è âíóòðåííåé ñðåäû è îáîçíà÷àåòñÿ òåðìèíîì «åñòåñòâåííûå (èëè ñïîíòàííûå) ìóòàöèè».
Ïðè÷èíîé ãåííûõ, èëè òàê íàçûâàåìûõ òî÷å÷íûõ, ìóòàöèé ÿâëÿåòñÿ çàìåíà îäíîãî àçîòèñòîãî îñíîâàíèÿ â ìîëåêóëå Ä.Í.Ê. íà äðóãîå, ïîòåðÿ, âñòàâêà, èëè ïåðåñòàíîâêà àçîòèñòûõ îñíîâàíèé â ìîëåêóëå Ä.Í.Ê. Îòñþäà ñëåäóåò - ãåí ìóòèðóþùèé ó ÷åëîâåêà ìîãóò ðàçâèòüñÿ ïàòîëîãè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ, ïàòîãåíåç êîòîðîãî ðàçëè÷åí.
Íà ôàêòîðû âûçûâàþùèå ìóòàöèè íà ãåííîì óðîâíå îêàçàëî ñîîòâåòñòâóþùåå âëèÿíèå îêðóæàþùåé ñðåäû (ïîäàãðó, íåêîòîðûå ôîðìû ñàõàðíîãî äèàáåòà). Ïîäîáíûå çàáîëåâàíèÿ ÷àùå ïðîÿâëÿþòñÿ ïðè ïîñòîÿííîì âîçäåéñòâèè íåáëàãîïðèÿòíûõ èëè âðåäíûõ ôàêòîðîâ îêðóæàþùåé ñðåäû (íàðóøåíèå ðåæèìà ïèòàíèÿ è äð.). Ìóòàöèÿ ãåíà ìîæåò ïîâëå÷ü çà ñîáîé íàðóøåíèå ñèíòåçà áåëêîâ, âûïîëíÿþùèõ ïëàñòè÷åñêèå ôóíêöèè. Âåðîÿòíàÿ ïðè÷èíà òàêèõ çàáîëåâàíèé ñèíäðîì Ýëåðñà - Äàíëîñà.
 ñòàäèè èçó÷åíèÿ íàõîäèòñÿ çàáîëåâàíèÿ, â îñíîâå êîòîðûõ ëåæèò íåäîñòàòî÷íîñòü ìåõàíèçìîâ âîññòàíîâëåíèÿ èçìåíåííîé ìîëåêóëû Ä.Í.Ê.
Ãåííàÿ ìóòàöèÿ ìîæåò ïðèâåñòè ê ðàçâèòèþ èììóíîäåôåöèò-íûõ áîëåçíåé (àïëàçèÿ âèëî÷êîâîé æåëåçû â ñî÷åòàíèè àãàììàãëî-áóëèíåìèåé). Ïðè÷èíîé àíîìàëüíîé ñòðóêòóðû ãåìîãëîáèíà ÿâëÿå-òñÿ çàìåíà â ìîëåêóëå îñòàòêà ãëóòàìèíîâîé êèñëîòû íà îñòàòîê âàëèíà.
Èçâåñòåí ðÿä ìóòàöèé ãåíîâ, êîíòðîëèðóþùèõ ñèíòåç ôàêòî-ðîâ ñâåðòûâàíèÿ êðîâè.
Ãåííûå ìóòàöèè ìîãóò áûòü ïðè÷èíîé íàðóøåíèÿ òðàíñïîðòà ðàçëè÷íûõ ñîåäèíåíèé ÷åðåç êëåòî÷íûå ìåìáðàíû. Îíè ñâÿçàíû ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèé ìåìáðàííûõ ìåõàíèçìîâ è ñ äåôåêòàìè â íåêîòîðûõ ñèñòåìàõ.
Åñëè ìóòàöèÿ íà ãåííîì óðîâíå âîçíèêàåò ïðè äåéñòâèè ðàçëè÷íûõ ôèçè÷åñêèõ., õèìè÷åñêèõ, áèîëîãè÷åñêèõ ôàêòîðîâ, òî ýòî íàçûâàþò ìóòàãåíåçîì .
Îñíîâîé ìóòàöèè ÿâëÿþòñÿ ïåðâè÷íûå ïîâðåæäåíèÿ â ìîëåêóëå Ä.Í.Ê.
Íåïðàâèëüíàÿ êîäèðîâêà â òåêñòå? Â ðàáîòå íå äîñòàåò êàêèõ ëèáî êàðòèíîê? Äîêóìåíò îòôîðìàòèðîâàí íåêîððåêòíî? |
|
|
|